| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8811648T>G | CA394696886 | PMM2 | n.3626T>G c.458T>G (p.Ile153Arg) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.358T>G (p.Ter120Glu) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.425T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.377T>G (p.Ile126Arg) c.185T>G (p.Ile62Arg) c.189T>G (p.Tyr63Ter) c.209T>G (p.Ile70Arg) c.83T>G (p.Ile28Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811648T>C | CA7894086 | PMM2 | n.3626T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.358T>C (p.Ter120Gln) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.425T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.377T>C (p.Ile126Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) c.189T>C (p.Tyr63=) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.83T>C (p.Ile28Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811648T>A | CA394696883 | PMM2 | n.3626T>A c.458T>A (p.Ile153Lys) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.358T>A (p.Ter120Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.425T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.377T>A (p.Ile126Lys) c.185T>A (p.Ile62Lys) c.189T>A (p.Tyr63Ter) c.209T>A (p.Ile70Lys) c.83T>A (p.Ile28Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |