| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101407896A>G | CA022172 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.69T>C n.6T>C n.95T>C c.301-4040A>G (n.301-4040A>G) c.178-4040A>G (n.178-4040A>G) c.409-4040A>G (n.409-4040A>G) c.286-4040A>G (n.286-4040A>G) n.36T>C n.57T>C n.30T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101407896A= | CA2448301314 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.8T= (p.Leu3=) n.69T= n.6T= n.95T= c.301-4040A= (n.301-4040A=) c.178-4040A= (n.178-4040A=) c.409-4040A= (n.409-4040A=) c.286-4040A= (n.286-4040A=) n.36T= n.57T= n.30T= | dbSNP |