Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89114436G>C | CA397140491 | ACSF3 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.302+2190G>C (n.302+2190G>C) c.977+2190G>C (n.977+2190G>C) c.317G>C n.46+2190G>C n.1456G>C n.1419G>C n.1321+2190G>C n.1358+2190G>C c.-4032+2190G>C (n.-4032+2190G>C) n.1320+2190G>C n.1418G>C n.1413G>C n.1315+2190G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.89114436G>A | CA129707 | ACSF3 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.302+2190G>A (n.302+2190G>A) c.977+2190G>A (n.977+2190G>A) c.317G>A n.46+2190G>A n.1456G>A n.1419G>A n.1321+2190G>A n.1358+2190G>A c.-4032+2190G>A (n.-4032+2190G>A) n.1320+2190G>A n.1418G>A n.1413G>A n.1315+2190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |