Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49465749C>TCA9574516ALDH16A1c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.337+987C>T
n.1758-32C>T
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.49465749C>GCA9574514ALDH16A1c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.337+987C>G
n.1758-32C>G
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49465749C>ACA9574515ALDH16A1c.1580C>A (p.Pro527His)
c.1427C>A (p.Pro476His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.337+987C>A
n.1758-32C>A
c.227C>A (p.Pro76His)
c.1493C>A (p.Pro498His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched