| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226883747C>T | CA1424432 | PSEN2 | c.184C>T (p.Arg62Cys) c.*14C>T (n.*14C>T) n.745C>T n.622C>T c.-153-1714C>T (n.-153-1714C>T) c.141+1699C>T (n.141+1699C>T) c.283C>T (p.Arg95Cys) c.-21-4344C>T (n.-21-4344C>T) c.-76-1791C>T (n.-76-1791C>T) n.611C>T n.589C>T n.932C>T n.424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883747C>A | CA345329562 | PSEN2 | c.184C>A (p.Arg62Ser) c.*14C>A (n.*14C>A) n.745C>A n.622C>A c.-153-1714C>A (n.-153-1714C>A) c.141+1699C>A (n.141+1699C>A) c.283C>A (p.Arg95Ser) c.-21-4344C>A (n.-21-4344C>A) c.-76-1791C>A (n.-76-1791C>A) n.611C>A n.589C>A n.932C>A n.424C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226883747C>G | CA39091512 | PSEN2 | c.184C>G (p.Arg62Gly) c.*14C>G (n.*14C>G) n.745C>G n.622C>G c.-153-1714C>G (n.-153-1714C>G) c.141+1699C>G (n.141+1699C>G) c.283C>G (p.Arg95Gly) c.-21-4344C>G (n.-21-4344C>G) c.-76-1791C>G (n.-76-1791C>G) n.611C>G n.589C>G n.932C>G n.424C>G | dbSNP gnomAD v4 |