| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13779634T>C | CA113947709 | DNAH5 | c.8951+1195A>G (n.8951+1195A>G) c.8906+1195A>G (n.8906+1195A>G) n.9028-2279A>G c.9059+1195A>G (n.9059+1195A>G) c.7964+1195A>G (n.7964+1195A>G) c.4148+1195A>G (n.4148+1195A>G) c.3701+1195A>G (n.3701+1195A>G) c.3038+1195A>G (n.3038+1195A>G) c.7553+1195A>G (n.7553+1195A>G) n.8946-2279A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13779634T>G | CA2580590182 | DNAH5 | c.8951+1195A>C (n.8951+1195A>C) c.8906+1195A>C (n.8906+1195A>C) n.9028-2279A>C c.9059+1195A>C (n.9059+1195A>C) c.7964+1195A>C (n.7964+1195A>C) c.4148+1195A>C (n.4148+1195A>C) c.3701+1195A>C (n.3701+1195A>C) c.3038+1195A>C (n.3038+1195A>C) c.7553+1195A>C (n.7553+1195A>C) n.8946-2279A>C | dbSNP |
| 5 | g.13779634T= | CA1528435116 | DNAH5 | c.8951+1195A= (n.8951+1195A=) c.8906+1195A= (n.8906+1195A=) n.9028-2279A= c.9059+1195A= (n.9059+1195A=) c.7964+1195A= (n.7964+1195A=) c.4148+1195A= (n.4148+1195A=) c.3701+1195A= (n.3701+1195A=) c.3038+1195A= (n.3038+1195A=) c.7553+1195A= (n.7553+1195A=) n.8946-2279A= | dbSNP |
| 5 | g.13779634T>A | CA2580590183 | DNAH5 | c.8951+1195A>T (n.8951+1195A>T) c.8906+1195A>T (n.8906+1195A>T) n.9028-2279A>T c.9059+1195A>T (n.9059+1195A>T) c.7964+1195A>T (n.7964+1195A>T) c.4148+1195A>T (n.4148+1195A>T) c.3701+1195A>T (n.3701+1195A>T) c.3038+1195A>T (n.3038+1195A>T) c.7553+1195A>T (n.7553+1195A>T) n.8946-2279A>T | dbSNP |