| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122188481A>G | CA11375040 | CASR | c.-243+3952A>G (n.-243+3952A>G) c.-243+4669A>G (n.-243+4669A>G) n.98+3952A>G c.-243+4299A>G (n.-243+4299A>G) c.-2263+3952A>G (n.-2263+3952A>G) c.-2263+4669A>G (n.-2263+4669A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122188481A>T | CA1397839656 | CASR | c.-243+3952A>T (n.-243+3952A>T) c.-243+4669A>T (n.-243+4669A>T) n.98+3952A>T c.-243+4299A>T (n.-243+4299A>T) c.-2263+3952A>T (n.-2263+3952A>T) c.-2263+4669A>T (n.-2263+4669A>T) | dbSNP |