| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11120381T>A | CA10585721 | LDLR | c.2257T>A (p.Cys753Ser) c.*68T>A (n.*68T>A) c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.1999T>A (p.Cys667Ser) c.2253T>A c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.1876T>A (p.Cys626Ser) c.1606+148T>A (n.1606+148T>A) c.580T>A c.1618T>A (p.Cys540Ser) n.2009T>A n.2116T>A n.1976T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120381T>C | CA10585722 | LDLR | c.2257T>C (p.Cys753Arg) c.*68T>C (n.*68T>C) c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.1999T>C (p.Cys667Arg) c.2253T>C c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.1876T>C (p.Cys626Arg) c.1606+148T>C (n.1606+148T>C) c.580T>C c.1618T>C (p.Cys540Arg) n.2009T>C n.2116T>C n.1976T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |