| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11120381T>A | CA10585721 | LDLR | c.2257T>A (p.Cys753Ser) c.*68T>A (n.*68T>A) c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.1999T>A (p.Cys667Ser) c.2253T>A c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.1876T>A (p.Cys626Ser) c.1606+148T>A (n.1606+148T>A) c.580T>A c.1618T>A (p.Cys540Ser) n.2009T>A n.2116T>A n.1976T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120381T>C | CA10585722 | LDLR | c.2257T>C (p.Cys753Arg) c.*68T>C (n.*68T>C) c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.1999T>C (p.Cys667Arg) c.2253T>C c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.1876T>C (p.Cys626Arg) c.1606+148T>C (n.1606+148T>C) c.580T>C c.1618T>C (p.Cys540Arg) n.2009T>C n.2116T>C n.1976T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120381T>G | CA404093443 | LDLR | c.2257T>G (p.Cys753Gly) c.*68T>G (n.*68T>G) c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.1999T>G (p.Cys667Gly) c.2253T>G c.1495T>G (p.Cys499Gly) c.1876T>G (p.Cys626Gly) c.1606+148T>G (n.1606+148T>G) c.580T>G c.1618T>G (p.Cys540Gly) n.2009T>G n.2116T>G n.1976T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120381T= | CA2322775536 | LDLR | c.2257T= (p.Cys753=) c.*68T= (n.*68T=) c.1879T= (p.Cys627=) c.1999T= (p.Cys667=) c.2253T= c.1495T= (p.Cys499=) c.1876T= (p.Cys626=) c.1606+148T= (n.1606+148T=) c.580T= c.1618T= (p.Cys540=) n.2009T= n.2116T= n.1976T= | dbSNP |