| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68214309G>A | CA313990 | CLN6 | c.278C>T (p.Thr93Met) c.83+15193C>T (n.83+15193C>T) n.120C>T c.84-4550C>T (n.84-4550C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.1300C>T n.410C>T c.163C>T (p.Arg55Cys) c.198+4227C>T (n.198+4227C>T) c.189C>T c.199-2991C>T (n.199-2991C>T) c.199-2446C>T (n.199-2446C>T) c.204C>T n.110C>T c.38+4227C>T c.374C>T (p.Thr125Met) n.59C>T n.710C>T n.381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214309G= | CA2184875071 | CLN6 | c.278C= (p.Thr93=) c.83+15193C= (n.83+15193C=) n.120C= c.84-4550C= (n.84-4550C=) c.*181C= (n.*181C=) n.1300C= n.410C= c.163C= (p.Arg55=) c.198+4227C= (n.198+4227C=) c.189C= c.199-2991C= (n.199-2991C=) c.199-2446C= (n.199-2446C=) c.204C= n.110C= c.38+4227C= c.374C= (p.Thr125=) n.59C= n.710C= n.381C= | dbSNP |
| 15 | g.68214309G>T | CA392974347 | CLN6 | c.278C>A (p.Thr93Lys) c.83+15193C>A (n.83+15193C>A) n.120C>A c.84-4550C>A (n.84-4550C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.1300C>A n.410C>A c.163C>A (p.Arg55Ser) c.198+4227C>A (n.198+4227C>A) c.189C>A c.199-2991C>A (n.199-2991C>A) c.199-2446C>A (n.199-2446C>A) c.204C>A n.110C>A c.38+4227C>A c.374C>A (p.Thr125Lys) n.59C>A n.710C>A n.381C>A | ClinVar dbSNP |