| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52479759C>T | CA314462 | EFHC1 | c.1612C>T (p.Arg538Ter) c.1288C>T (p.Arg430Ter) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.3130C>T n.1506C>T c.1278C>T c.1324C>T (p.Arg442Ter) c.1312C>T (n.1312C>T) c.1555C>T (p.Arg519Ter) n.1173C>T c.1582C>T (p.Arg528Ter) n.1414C>T n.3537C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.1676C>T n.1816C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) n.3084C>T n.2938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479759C= | CA1628833368 | EFHC1 | c.1612C= (p.Arg538=) c.1288C= (p.Arg430=) c.*913C= (n.*913C=) c.*1481C= (n.*1481C=) n.3130C= n.1506C= c.1278C= c.1324C= (p.Arg442=) c.1312C= (n.1312C=) c.1555C= (p.Arg519=) n.1173C= c.1582C= (p.Arg528=) n.1414C= n.3537C= c.*1313C= (n.*1313C=) n.1676C= n.1816C= c.*2032C= (n.*2032C=) n.3084C= n.2938C= | dbSNP |