| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42410949A>G | CA235924 | CAPN3 | c.334A>G (p.Ile112Val) c.2053A>G (p.Ile685Val) c.2311A>G (p.Ile771Val) c.2329A>G (p.Ile777Val) n.751+23A>G n.2820A>G n.3200A>G n.2542A>G c.333A>G (n.333A>G) c.118A>G (p.Ile40Val) c.195A>G n.2068A>G c.893A>G (n.893A>G) n.311A>G c.872A>G (n.872A>G) c.232A>G (p.Ile78Val) n.1462A>G n.5751A>G c.*100+23A>G (n.*100+23A>G) n.603A>G c.472A>G (p.Ile158Val) c.*123A>G (n.*123A>G) n.480A>G c.553A>G (p.Ile185Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.2185A>G (p.Ile729Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.1252A>G n.333A>G c.372A>G c.507A>G (n.507A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) c.66A>G c.661A>G (p.Ile221Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410949A= | CA2172720976 | CAPN3 | c.334A= (p.Ile112=) c.2053A= (p.Ile685=) c.2311A= (p.Ile771=) c.2329A= (p.Ile777=) n.751+23A= n.2820A= n.3200A= n.2542A= c.333A= (n.333A=) c.118A= (p.Ile40=) c.195A= n.2068A= c.893A= (n.893A=) n.311A= c.872A= (n.872A=) c.232A= (p.Ile78=) n.1462A= n.5751A= c.*100+23A= (n.*100+23A=) n.603A= c.472A= (p.Ile158=) c.*123A= (n.*123A=) n.480A= c.553A= (p.Ile185=) c.511A= (p.Ile171=) c.2185A= (p.Ile729=) c.793A= (p.Ile265=) n.1252A= n.333A= c.372A= c.507A= (n.507A=) c.145A= (p.Ile49=) c.66A= c.661A= (p.Ile221=) | dbSNP |