| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42399601G>C | CA391999547 | CAPN3 | c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) n.1812G>C n.1534G>C n.1174G>C n.287G>C c.258G>C (n.258G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42399601G>A | CA7511313 | CAPN3 | c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) n.1812G>A n.1534G>A n.1174G>A n.287G>A c.258G>A (n.258G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |