| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517968G>C | CA368201311 | PEX1 | c.547C>G (p.Arg183Gly) c.274-4001C>G (n.274-4001C>G) n.586C>G c.-78C>G (n.-78C>G) n.643C>G n.594C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517968G>A | CA4341576 | PEX1 | c.547C>T (p.Arg183Ter) c.274-4001C>T (n.274-4001C>T) n.586C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.643C>T n.594C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |