| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.83750223G>C | CA2238194798 | CDH13,HSBP1 | n.97+30816G>C c.1681+1973G>C (n.1681+1973G>C) c.1822+1973G>C (n.1822+1973G>C) c.1564+1973G>C (n.1564+1973G>C) c.*1313+1973G>C (n.*1313+1973G>C) c.1645+1973G>C (n.1645+1973G>C) c.601+1973G>C (n.601+1973G>C) c.1525+1973G>C (n.1525+1973G>C) c.919+1973G>C (n.919+1973G>C) c.1378+1973G>C (n.1378+1973G>C) | dbSNP |
| 16 | g.83750223G>A | CA285378515 | CDH13,HSBP1 | n.97+30816G>A c.1681+1973G>A (n.1681+1973G>A) c.1822+1973G>A (n.1822+1973G>A) c.1564+1973G>A (n.1564+1973G>A) c.*1313+1973G>A (n.*1313+1973G>A) c.1645+1973G>A (n.1645+1973G>A) c.601+1973G>A (n.601+1973G>A) c.1525+1973G>A (n.1525+1973G>A) c.919+1973G>A (n.919+1973G>A) c.1378+1973G>A (n.1378+1973G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83750223G= | CA2238194797 | CDH13,HSBP1 | n.97+30816G= c.1681+1973G= (n.1681+1973G=) c.1822+1973G= (n.1822+1973G=) c.1564+1973G= (n.1564+1973G=) c.*1313+1973G= (n.*1313+1973G=) c.1645+1973G= (n.1645+1973G=) c.601+1973G= (n.601+1973G=) c.1525+1973G= (n.1525+1973G=) c.919+1973G= (n.919+1973G=) c.1378+1973G= (n.1378+1973G=) | dbSNP |