| 7 | g.143321432C>G | CA276129 | CLCN1 | c.501C>G (p.Phe167Leu)
c.269C>G
n.588C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.603C>G
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321432C= | CA1748888173 | CLCN1 | c.501C= (p.Phe167=)
c.269C=
n.588C=
c.208C= (p.Pro70=)
n.603C=
| dbSNP |
