Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.181678552G>TCA2011143CERKL,NEUROD1n.398+1878C>A
n.91+1878C>A
c.309C>A (p.Arg103=)
c.-455+1878C>A (n.-455+1878C>A)
n.236+1878C>A
n.118+1878C>A
n.212+1878C>A
n.88+1878C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.181678552G>CCA210468CERKL,NEUROD1n.398+1878C>G
n.91+1878C>G
c.309C>G (p.Arg103=)
c.-455+1878C>G (n.-455+1878C>G)
n.236+1878C>G
n.118+1878C>G
n.212+1878C>G
n.88+1878C>G
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched