Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.181678552G>T | CA2011143 | CERKL,NEUROD1 | n.398+1878C>A n.91+1878C>A c.309C>A (p.Arg103=) c.-455+1878C>A (n.-455+1878C>A) n.236+1878C>A n.118+1878C>A n.212+1878C>A n.88+1878C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.181678552G>C | CA210468 | CERKL,NEUROD1 | n.398+1878C>G n.91+1878C>G c.309C>G (p.Arg103=) c.-455+1878C>G (n.-455+1878C>G) n.236+1878C>G n.118+1878C>G n.212+1878C>G n.88+1878C>G | ClinVar dbSNP |