Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75745889C>A | CA312172 | ACADM | c.683C>A (p.Thr228Asn) n.2807C>A n.1572C>A n.1645C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.2724-3530C>A c.245C>A (p.Thr82Asn) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.3972C>A c.*97-3530C>A (n.*97-3530C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.600-3530C>A (n.600-3530C>A) c.*184-3530C>A (n.*184-3530C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.600-4562C>A (n.600-4562C>A) c.*364-3530C>A (n.*364-3530C>A) n.1040C>A n.4678C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*368-3530C>A (n.*368-3530C>A) n.2778C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.905C>A c.425C>A (p.Thr142Asn) n.1299C>A c.782C>A (p.Thr261Asn) c.695C>A (p.Thr232Asn) n.456C>A n.592C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.413C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.575C>A (p.Thr192Asn) c.116C>A (p.Thr39Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745889C>T | CA913174 | ACADM | c.683C>T (p.Thr228Ile) n.2807C>T n.1572C>T n.1645C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.2724-3530C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.3972C>T c.*97-3530C>T (n.*97-3530C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.600-3530C>T (n.600-3530C>T) c.*184-3530C>T (n.*184-3530C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.600-4562C>T (n.600-4562C>T) c.*364-3530C>T (n.*364-3530C>T) n.1040C>T n.4678C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*368-3530C>T (n.*368-3530C>T) n.2778C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.905C>T c.425C>T (p.Thr142Ile) n.1299C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) n.456C>T n.592C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.413C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.575C>T (p.Thr192Ile) c.116C>T (p.Thr39Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |