Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47050043T>ACA346713105STPG4,TTC7An.3847T>A
n.2020T>A
n.283T>A
c.2014T>A (p.Ser672Thr)
n.751-10726T>A
n.805T>A
n.715T>A
n.687T>A
c.2086T>A (p.Ser696Thr)
c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.1962T>A
c.1855T>A
n.1121T>A
n.427T>A
n.1418T>A
n.416-3124A>T
n.212T>A
c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
n.2319T>A
c.1897T>A (p.Ser633Thr)
c.1846T>A (p.Ser616Thr)
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
n.2399T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47050043T>CCA060745STPG4,TTC7An.3847T>C
n.2020T>C
n.283T>C
c.2014T>C (p.Ser672Pro)
n.751-10726T>C
n.805T>C
n.715T>C
n.687T>C
c.2086T>C (p.Ser696Pro)
c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.1962T>C
c.1855T>C
n.1121T>C
n.427T>C
n.1418T>C
n.416-3124A>G
n.212T>C
c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
n.2319T>C
c.1897T>C (p.Ser633Pro)
c.1846T>C (p.Ser616Pro)
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.2399T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched