Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.47050043T>C | CA060745 | STPG4,TTC7A | n.3847T>C n.2020T>C n.283T>C c.2014T>C (p.Ser672Pro) n.751-10726T>C n.805T>C n.715T>C n.687T>C c.2086T>C (p.Ser696Pro) c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.1962T>C c.1855T>C n.1121T>C n.427T>C n.1418T>C n.416-3124A>G n.212T>C c.952T>C (p.Ser318Pro) c.1657T>C (p.Ser553Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) n.2319T>C c.1897T>C (p.Ser633Pro) c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) n.2399T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |