| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83453327C>G | CA357243310 | HELQ | c.916G>C (p.Val306Leu) c.-589G>C (n.-589G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) n.1234G>C c.598G>C (p.Val200Leu) c.-1574G>C (n.-1574G>C) n.1095G>C c.-388G>C (n.-388G>C) | dbSNP |
| 4 | g.83453327C>T | CA2989900 | HELQ | c.916G>A (p.Val306Ile) c.-589G>A (n.-589G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) c.805G>A (p.Val269Ile) n.1234G>A c.598G>A (p.Val200Ile) c.-1574G>A (n.-1574G>A) n.1095G>A c.-388G>A (n.-388G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |