| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17831706G>T | CA9301512 | JAK3 | c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.1950C>A n.1730C>A c.2773C>A (p.Arg925Ser) n.2278+5021C>A c.2902C>A (p.Arg968Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17831706G>A | CA9301513 | JAK3 | c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.1950C>T n.1730C>T c.2773C>T (p.Arg925Cys) n.2278+5021C>T c.2902C>T (p.Arg968Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17831706G= | CA2326052133 | JAK3 | c.*1330C= (n.*1330C=) n.1950C= n.1730C= c.2773C= (p.Arg925=) n.2278+5021C= c.2902C= (p.Arg968=) | dbSNP |