Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236757492C>G | CA345388606 | ACTN2 | c.2161C>G (p.Arg721Gly) n.457C>G n.2091C>G c.2068C>G (p.Arg690Gly) n.79C>G n.3256C>G n.7802C>G c.*1447C>G (n.*1447C>G) n.3513C>G n.952C>G n.4799C>G n.308C>G n.3716C>G n.3458C>G n.776C>G c.1851C>G (n.1851C>G) c.2053C>G (p.Arg685Gly) c.1241C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) n.370C>G c.1537C>G (p.Arg513Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236757492C>T | CA335041 | ACTN2 | c.2161C>T (p.Arg721Cys) n.457C>T n.2091C>T c.2068C>T (p.Arg690Cys) n.79C>T n.3256C>T n.7802C>T c.*1447C>T (n.*1447C>T) n.3513C>T n.952C>T n.4799C>T n.308C>T n.3716C>T n.3458C>T n.776C>T c.1851C>T (n.1851C>T) c.2053C>T (p.Arg685Cys) c.1241C>T c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.370C>T c.1537C>T (p.Arg513Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.236757492C>A | CA181031 | ACTN2 | c.2161C>A (p.Arg721Ser) n.457C>A n.2091C>A c.2068C>A (p.Arg690Ser) n.79C>A n.3256C>A n.7802C>A c.*1447C>A (n.*1447C>A) n.3513C>A n.952C>A n.4799C>A n.308C>A n.3716C>A n.3458C>A n.776C>A c.1851C>A (n.1851C>A) c.2053C>A (p.Arg685Ser) c.1241C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) n.370C>A c.1537C>A (p.Arg513Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |