Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.119501252T>G | CA3059963 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6729T>G n.1042+3349T>G n.939+3349T>G n.892+6729T>G n.1003+3349T>G n.998+3349T>G n.1012+3349T>G n.984+3349T>G c.2408A>C (p.Asp803Ala) c.2282A>C (p.Asp761Ala) c.2252A>C (p.Asp751Ala) n.364+3349T>G c.463A>C n.191+3349T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.119501252T>C | CA358020797 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6729T>C n.1042+3349T>C n.939+3349T>C n.892+6729T>C n.1003+3349T>C n.998+3349T>C n.1012+3349T>C n.984+3349T>C c.2408A>G (p.Asp803Gly) c.2282A>G (p.Asp761Gly) c.2252A>G (p.Asp751Gly) n.364+3349T>C c.463A>G n.191+3349T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.119501252T= | CA1488959121 | PDE5A,SEPTIN7P14 | n.931+6729T= n.1042+3349T= n.939+3349T= n.892+6729T= n.1003+3349T= n.998+3349T= n.1012+3349T= n.984+3349T= c.2408A= (p.Asp803=) c.2282A= (p.Asp761=) c.2252A= (p.Asp751=) n.364+3349T= c.463A= n.191+3349T= | dbSNP |