| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65308634C>A | CA6671368 | MSRB3 | c.55C>A (p.Arg19=) c.98-18192C>A (n.98-18192C>A) n.395C>A n.268C>A c.123-18192C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.230-18192C>A (n.230-18192C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308634C>T | CA129637 | MSRB3 | c.55C>T (p.Arg19Ter) c.98-18192C>T (n.98-18192C>T) n.395C>T n.268C>T c.123-18192C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.230-18192C>T (n.230-18192C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |