| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65308634C>A | CA6671368 | MSRB3 | c.55C>A (p.Arg19=) c.98-18192C>A (n.98-18192C>A) n.395C>A n.268C>A c.123-18192C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.230-18192C>A (n.230-18192C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308634C>T | CA129637 | MSRB3 | c.55C>T (p.Arg19Ter) c.98-18192C>T (n.98-18192C>T) n.395C>T n.268C>T c.123-18192C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.230-18192C>T (n.230-18192C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65308634C= | CA2042508775 | MSRB3 | c.55C= (p.Arg19=) c.98-18192C= (n.98-18192C=) n.395C= n.268C= c.123-18192C= c.*68C= (n.*68C=) c.230-18192C= (n.230-18192C=) | dbSNP |
| 12 | g.65308634C>G | CA385671500 | MSRB3 | c.55C>G (p.Arg19Gly) c.98-18192C>G (n.98-18192C>G) n.395C>G n.268C>G c.123-18192C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.230-18192C>G (n.230-18192C>G) | dbSNP gnomAD v4 |