| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132594950C>T | CA333829 | RAD50 | c.1875C>T (p.Tyr625=) c.1578C>T (p.Tyr526=) n.1480-154C>T n.2394C>T c.*16-154C>T (n.*16-154C>T) n.2418C>T c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.*89-154C>T (n.*89-154C>T) c.1908C>T (p.Tyr636=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1692C>T (p.Tyr564=) c.*1501C>T (n.*1501C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132594950C>G | CA349373 | RAD50 | c.1875C>G (p.Tyr625Ter) c.1578C>G (p.Tyr526Ter) n.1480-154C>G n.2394C>G c.*16-154C>G (n.*16-154C>G) n.2418C>G c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.*89-154C>G (n.*89-154C>G) c.1908C>G (p.Tyr636Ter) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.*1501C>G (n.*1501C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |