| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120650848A>C | CA344906 | HGD | c.360T>G (p.Cys120Trp) c.237T>G (p.Cys79Trp) n.468T>G c.-64T>G (n.-64T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120650848A>G | CA2560228 | HGD | c.360T>C (p.Cys120=) c.237T>C (p.Cys79=) n.468T>C c.-64T>C (n.-64T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |