| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43063943G>A | CA275440 | CBS | c.785C>T (p.Thr262Met) n.1096C>T n.285C>T c.836C>T (p.Thr279Met) c.470C>T (p.Thr157Met) n.1156C>T n.935C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43063943G>C | CA410600299 | CBS | c.785C>G (p.Thr262Arg) n.1096C>G n.285C>G c.836C>G (p.Thr279Arg) c.470C>G (p.Thr157Arg) n.1156C>G n.935C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43063943G= | CA2391103344 | CBS | c.785C= (p.Thr262=) n.1096C= n.285C= c.836C= (p.Thr279=) c.470C= (p.Thr157=) n.1156C= n.935C= | dbSNP |