Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25234307G>C | CA1555466 | DNMT3A | c.960C>G c.1857C>G (n.1857C>G) c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.2711C>G (p.Pro904Arg) c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.*564C>G (n.*564C>G) c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.2564C>G (p.Pro855Arg) c.2546C>G (p.Pro849Arg) c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.2183C>G (p.Pro728Arg) n.3248C>G n.2918C>G n.3141C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234307G>A | CA1555464 | DNMT3A | c.960C>T c.1857C>T (n.1857C>T) c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.2711C>T (p.Pro904Leu) c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.*564C>T (n.*564C>T) c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.2564C>T (p.Pro855Leu) c.2546C>T (p.Pro849Leu) c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.2183C>T (p.Pro728Leu) n.3248C>T n.2918C>T n.3141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25234307G>T | CA1555465 | DNMT3A | c.960C>A c.1857C>A (n.1857C>A) c.2042C>A (p.Pro681Gln) c.2711C>A (p.Pro904Gln) c.2144C>A (p.Pro715Gln) c.*564C>A (n.*564C>A) c.2267C>A (p.Pro756Gln) c.2564C>A (p.Pro855Gln) c.2546C>A (p.Pro849Gln) c.2255C>A (p.Pro752Gln) c.2183C>A (p.Pro728Gln) n.3248C>A n.2918C>A n.3141C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |