| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415588C>T | CA017493 | FBN1 | c.*807G>A (n.*807G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.1380G>A n.2180G>A n.1296G>A c.7999G>A (p.Glu2667Lys) c.3165G>A (n.3165G>A) c.3368G>A n.254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48415588C>A | CA392322717 | FBN1 | c.*807G>T (n.*807G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.1380G>T n.2180G>T n.1296G>T c.7999G>T (p.Glu2667Ter) c.3165G>T (n.3165G>T) c.3368G>T n.254G>T | ClinVar dbSNP |