| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147300272G>A | CA314124 | CNTNAP2 | c.1480G>A (p.Glu494Lys) n.1342G>A n.1383G>A n.963G>A c.-33G>A (n.-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147300272G>T | CA4546068 | CNTNAP2 | c.1480G>T (p.Glu494Ter) n.1342G>T n.1383G>T n.963G>T c.-33G>T (n.-33G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.147300272G= | CA1750709384 | CNTNAP2 | c.1480G= (p.Glu494=) n.1342G= n.1383G= n.963G= c.-33G= (n.-33G=) | dbSNP |