| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90803721G>T | CA349695 | BLM | c.3558+1G>T (n.3558+1G>T) n.2131+1G>T n.905+1G>T c.*2482+1G>T (n.*2482+1G>T) n.1584+1G>T c.3358+5384G>T (n.3358+5384G>T) c.2433+1G>T (n.2433+1G>T) c.1596+1G>T (n.1596+1G>T) c.2244+1G>T (n.2244+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90803721G>A | CA344534 | BLM | c.3558+1G>A (n.3558+1G>A) n.2131+1G>A n.905+1G>A c.*2482+1G>A (n.*2482+1G>A) n.1584+1G>A c.3358+5384G>A (n.3358+5384G>A) c.2433+1G>A (n.2433+1G>A) c.1596+1G>A (n.1596+1G>A) c.2244+1G>A (n.2244+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |