| 6 | g.80168951C>T | CA354920 | BCKDHB | c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.638C>T
n.584C>T
n.577C>T
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80168951C= | CA1640937783 | BCKDHB | c.554C= (p.Pro185=)
c.344C= (p.Pro115=)
n.638C=
n.584C=
n.577C=
| dbSNP |
