Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.173736078A>T | CA88292257 | NLGN1 | c.554-64215A>T (n.554-64215A>T) c.554-71602A>T (n.554-71602A>T) c.494-71602A>T (n.494-71602A>T) c.494-64215A>T (n.494-64215A>T) c.37+50287A>T (n.37+50287A>T) n.2142T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.173736078A>G | CA11460921 | NLGN1 | c.554-64215A>G (n.554-64215A>G) c.554-71602A>G (n.554-71602A>G) c.494-71602A>G (n.494-71602A>G) c.494-64215A>G (n.494-64215A>G) c.37+50287A>G (n.37+50287A>G) n.2142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.173736078A>C | CA1421091394 | NLGN1 | c.554-64215A>C (n.554-64215A>C) c.554-71602A>C (n.554-71602A>C) c.494-71602A>C (n.494-71602A>C) c.494-64215A>C (n.494-64215A>C) c.37+50287A>C (n.37+50287A>C) n.2142T>G | dbSNP |