| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.154457546C>A | CA1592781323 | SAP30L | c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.2762C>A n.2722C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.154457546C>T | CA130045494 | SAP30L | c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.2762C>T n.2722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |