| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.101023988C>A | CA5654448 | PDZD7 | c.307G>T (p.Gly103Trp) n.218G>T n.555G>T n.545G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101023988C>G | CA5654447 | PDZD7 | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.218G>C n.555G>C n.545G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101023988C>T | CA5654446 | PDZD7 | c.307G>A (p.Gly103Arg) n.218G>A n.555G>A n.545G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |