| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47945914C>A | CA316550 | PNPO | c.417+302C>A (n.417+302C>A) c.417C>A (p.Tyr139Ter) c.*136C>A (n.*136C>A) n.443C>A c.231C>A (p.Tyr77Ter) c.402C>A (p.Tyr134Ter) n.215+302C>A n.251C>A n.1637C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.471C>A c.279-409C>A c.187C>A (n.187C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.471C>A (p.Tyr157Ter) c.*29-409C>A (n.*29-409C>A) c.186C>A (p.Tyr62Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47945914C>T | CA500452690 | PNPO | c.417+302C>T (n.417+302C>T) c.417C>T (p.Tyr139=) c.*136C>T (n.*136C>T) n.443C>T c.231C>T (p.Tyr77=) c.402C>T (p.Tyr134=) n.215+302C>T n.251C>T n.1637C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.471C>T c.279-409C>T c.187C>T (n.187C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.471C>T (p.Tyr157=) c.*29-409C>T (n.*29-409C>T) c.186C>T (p.Tyr62=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.47945914C= | CA2262900319 | PNPO | c.417+302C= (n.417+302C=) c.417C= (p.Tyr139=) c.*136C= (n.*136C=) n.443C= c.231C= (p.Tyr77=) c.402C= (p.Tyr134=) n.215+302C= n.251C= n.1637C= c.*490C= (n.*490C=) n.471C= c.279-409C= c.187C= (n.187C=) c.*293C= (n.*293C=) c.*979C= (n.*979C=) c.471C= (p.Tyr157=) c.*29-409C= (n.*29-409C=) c.186C= (p.Tyr62=) | dbSNP |