Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75740112T>C | CA913142 | ACADM | c.599+2T>C (n.599+2T>C) n.2723+2T>C n.1561+2T>C c.*367+2T>C (n.*367+2T>C) c.161+2T>C (n.161+2T>C) c.*365+2T>C (n.*365+2T>C) c.*562+2T>C (n.*562+2T>C) n.340T>C c.*183+2T>C (n.*183+2T>C) n.3888+2T>C c.*96+2T>C (n.*96+2T>C) c.*513+2T>C (n.*513+2T>C) c.*262+2T>C (n.*262+2T>C) c.*187+2T>C (n.*187+2T>C) c.*266+2T>C (n.*266+2T>C) c.*383+2T>C (n.*383+2T>C) c.*466+2T>C (n.*466+2T>C) c.*363+2T>C (n.*363+2T>C) n.956+2T>C c.*181+2T>C (n.*181+2T>C) c.*270+2T>C (n.*270+2T>C) c.*185+2T>C (n.*185+2T>C) c.*55-5694T>C (n.*55-5694T>C) n.821+2T>C c.341+2T>C (n.341+2T>C) n.1215+2T>C c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.611+2T>C (n.611+2T>C) n.372+2T>C n.508+2T>C c.491+2T>C (n.491+2T>C) c.32+2T>C (n.32+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740112T= | CA1142229132 | ACADM | c.599+2T= (n.599+2T=) n.2723+2T= n.1561+2T= c.*367+2T= (n.*367+2T=) c.161+2T= (n.161+2T=) c.*365+2T= (n.*365+2T=) c.*562+2T= (n.*562+2T=) n.340T= c.*183+2T= (n.*183+2T=) n.3888+2T= c.*96+2T= (n.*96+2T=) c.*513+2T= (n.*513+2T=) c.*262+2T= (n.*262+2T=) c.*187+2T= (n.*187+2T=) c.*266+2T= (n.*266+2T=) c.*383+2T= (n.*383+2T=) c.*466+2T= (n.*466+2T=) c.*363+2T= (n.*363+2T=) n.956+2T= c.*181+2T= (n.*181+2T=) c.*270+2T= (n.*270+2T=) c.*185+2T= (n.*185+2T=) c.*55-5694T= (n.*55-5694T=) n.821+2T= c.341+2T= (n.341+2T=) n.1215+2T= c.698+2T= (n.698+2T=) c.611+2T= (n.611+2T=) n.372+2T= n.508+2T= c.491+2T= (n.491+2T=) c.32+2T= (n.32+2T=) | dbSNP |