Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75761221C>T | CA274261 | ACADM | c.1045C>T (p.Arg349Ter) n.3169C>T n.2056C>T c.949C>T (p.Arg317Ter) n.2007C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.3060C>T c.607C>T (p.Arg203Ter) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.4334C>T n.928C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.904C>T (p.Arg302Ter) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*2529C>T (n.*2529C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) n.1747C>T n.5040C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.3140C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1267C>T c.787C>T (p.Arg263Ter) n.1661C>T n.3291C>T c.1144C>T (p.Arg382Ter) c.1057C>T (p.Arg353Ter) n.318C>T c.160-7956C>T (n.160-7956C>T) n.954C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.937C>T (p.Arg313Ter) c.478C>T (p.Arg160Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.75761221C>G | CA340818053 | ACADM | c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.3169C>G n.2056C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) n.2007C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.3060C>G c.607C>G (p.Arg203Gly) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.4334C>G n.928C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*2529C>G (n.*2529C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) n.1747C>G n.5040C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.3140C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.1267C>G c.787C>G (p.Arg263Gly) n.1661C>G n.3291C>G c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) n.318C>G c.160-7956C>G (n.160-7956C>G) n.954C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761221C>A | CA418707590 | ACADM | c.1045C>A (p.Arg349=) n.3169C>A n.2056C>A c.949C>A (p.Arg317=) n.2007C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.3060C>A c.607C>A (p.Arg203=) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) n.4334C>A n.928C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.904C>A (p.Arg302=) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*2529C>A (n.*2529C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) n.1747C>A n.5040C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.3140C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.1267C>A c.787C>A (p.Arg263=) n.1661C>A n.3291C>A c.1144C>A (p.Arg382=) c.1057C>A (p.Arg353=) n.318C>A c.160-7956C>A (n.160-7956C>A) n.954C>A c.*786C>A (n.*786C>A) c.937C>A (p.Arg313=) c.478C>A (p.Arg160=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |