| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101403828G>A | CA021658 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.352C>T (p.Arg118Cys) c.427C>T (p.Arg143Cys) n.271C>T n.413C>T n.350C>T c.282C>T c.475C>T (p.Arg159Cys) c.280C>T (p.Arg94Cys) n.439C>T c.301-8108G>A (n.301-8108G>A) c.178-8108G>A (n.178-8108G>A) n.336C>T n.282C>T c.409-8108G>A (n.409-8108G>A) c.286-8108G>A (n.286-8108G>A) n.380C>T n.401C>T n.374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101403828G= | CA2448299846 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.352C= (p.Arg118=) c.427C= (p.Arg143=) n.271C= n.413C= n.350C= c.282C= c.475C= (p.Arg159=) c.280C= (p.Arg94=) n.439C= c.301-8108G= (n.301-8108G=) c.178-8108G= (n.178-8108G=) n.336C= n.282C= c.409-8108G= (n.409-8108G=) c.286-8108G= (n.286-8108G=) n.380C= n.401C= n.374C= | dbSNP |