| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.49363233C>T | CA236000 | DYM | c.422G>A (p.Ser141Asn) c.*24G>A (n.*24G>A) c.193+28360G>A (n.193+28360G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) n.546G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) c.254G>A (p.Ser85Asn) c.242G>A (p.Ser81Asn) n.779G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363233C= | CA2302182931 | DYM | c.422G= (p.Ser141=) c.*24G= (n.*24G=) c.193+28360G= (n.193+28360G=) c.-44G= (n.-44G=) n.546G= c.419G= (p.Ser140=) c.254G= (p.Ser85=) c.242G= (p.Ser81=) n.779G= c.194G= (p.Gly65=) | dbSNP |
| 18 | g.49363233C>A | CA402509821 | DYM | c.422G>T (p.Ser141Ile) c.*24G>T (n.*24G>T) c.193+28360G>T (n.193+28360G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) n.546G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) c.254G>T (p.Ser85Ile) c.242G>T (p.Ser81Ile) n.779G>T c.194G>T (p.Gly65Val) | dbSNP gnomAD v4 |