| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8811173G>A | CA275299 | PMM2 | n.3610G>A c.442G>A (p.Asp148Asn) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*70-465G>A (n.*70-465G>A) c.348-465G>A (n.348-465G>A) c.*344-465G>A (n.*344-465G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.413G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.179-469G>A (n.179-469G>A) c.179-465G>A (n.179-465G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.67G>A (p.Asp23Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811173G>T | CA394696717 | PMM2 | n.3610G>T c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*70-465G>T (n.*70-465G>T) c.348-465G>T (n.348-465G>T) c.*344-465G>T (n.*344-465G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.413G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.179-469G>T (n.179-469G>T) c.179-465G>T (n.179-465G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.67G>T (p.Asp23Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8811173G= | CA2206135752 | PMM2 | n.3610G= c.442G= (p.Asp148=) c.*60G= (n.*60G=) c.*70-465G= (n.*70-465G=) c.348-465G= (n.348-465G=) c.*344-465G= (n.*344-465G=) c.*164G= (n.*164G=) c.413G= c.*240G= (n.*240G=) c.361G= (p.Asp121=) c.179-469G= (n.179-469G=) c.179-465G= (n.179-465G=) c.193G= (p.Asp65=) c.67G= (p.Asp23=) | dbSNP |