| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56844164del | CA10575566 | DGKE,TRIM25 | c.610del (p.Thr204GlnfsTer6) c.*314-368del (n.*314-368del) n.146del c.440del n.758del c.664del (p.Thr222GlnfsTer6) c.154del (p.Thr52GlnfsTer6) n.763del n.796del n.775del n.776del n.774del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.56844164dup | CA8663537 | DGKE,TRIM25 | c.610dup (p.Thr204AsnfsTer4) c.*314-368dup (n.*314-368dup) n.146dup c.440dup n.758dup c.664dup (p.Thr222AsnfsTer4) c.154dup (p.Thr52AsnfsTer4) n.763dup n.796dup n.775dup n.776dup n.774dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |