| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56844164del | CA10575566 | DGKE,TRIM25 | c.610del (p.Thr204GlnfsTer6) c.*314-368del (n.*314-368del) n.146del c.440del n.758del c.664del (p.Thr222GlnfsTer6) c.154del (p.Thr52GlnfsTer6) n.763del n.796del n.775del n.776del n.774del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.56844164dup | CA8663537 | DGKE,TRIM25 | c.610dup (p.Thr204AsnfsTer4) c.*314-368dup (n.*314-368dup) n.146dup c.440dup n.758dup c.664dup (p.Thr222AsnfsTer4) c.154dup (p.Thr52AsnfsTer4) n.763dup n.796dup n.775dup n.776dup n.774dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844161_56844164del | CA2638885594 | DGKE,TRIM25 | c.607_610del (p.Lys203GlnfsTer6) c.*314-371_*314-368del (n.*314-371_*314-368del) n.143_146del c.437_440del n.755_758del c.661_664del (p.Lys221GlnfsTer6) c.151_154del (p.Lys51GlnfsTer6) n.760_763del n.793_796del n.772_775del n.773_776del n.771_774del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.56844162_56844164del | CA500685813 | DGKE,TRIM25 | c.608_610del (p.Lys203del) c.*314-370_*314-368del (n.*314-370_*314-368del) n.144_146del c.438_440del n.756_758del c.662_664del (p.Lys221del) c.152_154del (p.Lys51del) n.761_763del n.794_796del n.773_775del n.774_776del n.772_774del | dbSNP gnomAD v4 |