Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.237457939T>CCA10757282RYR2c.1612+1204T>C (n.1612+1204T>C)
c.1564+1204T>C (n.1564+1204T>C)
n.1893+1204T>C
c.1591+1204T>C (n.1591+1204T>C)
n.1926+1204T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237457939T>ACA733285942RYR2c.1612+1204T>A (n.1612+1204T>A)
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n.1893+1204T>A
c.1591+1204T>A (n.1591+1204T>A)
n.1926+1204T>A
dbSNP
1g.237457939T>GCA2487345036RYR2c.1612+1204T>G (n.1612+1204T>G)
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n.1893+1204T>G
c.1591+1204T>G (n.1591+1204T>G)
n.1926+1204T>G
dbSNP

Number of alleles fetched