Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237457939T>C | CA10757282 | RYR2 | c.1612+1204T>C (n.1612+1204T>C) c.1564+1204T>C (n.1564+1204T>C) n.1893+1204T>C c.1591+1204T>C (n.1591+1204T>C) n.1926+1204T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237457939T>A | CA733285942 | RYR2 | c.1612+1204T>A (n.1612+1204T>A) c.1564+1204T>A (n.1564+1204T>A) n.1893+1204T>A c.1591+1204T>A (n.1591+1204T>A) n.1926+1204T>A | dbSNP |
1 | g.237457939T>G | CA2487345036 | RYR2 | c.1612+1204T>G (n.1612+1204T>G) c.1564+1204T>G (n.1564+1204T>G) n.1893+1204T>G c.1591+1204T>G (n.1591+1204T>G) n.1926+1204T>G | dbSNP |