| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86632864C>T | CA232853 | CNGB3 | c.1208G>A (p.Arg403Gln) n.1028G>A c.794G>A (p.Arg265Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.86632864C= | CA1799868795 | CNGB3 | c.1208G= (p.Arg403=) n.1028G= c.794G= (p.Arg265=) | dbSNP |
| 8 | g.86632864C>G | CA371444450 | CNGB3 | c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.1028G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) | dbSNP gnomAD v4 |