| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.36084678G>A | CA239800 | WDR62 | c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.*373G>A (n.*373G>A) c.26G>A n.1899G>A c.1523G>A (p.Arg508Gln) c.*405G>A (n.*405G>A) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.7G>A (p.Glu3Lys) n.1667G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36084678G>T | CA405437798 | WDR62 | c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.*373G>T (n.*373G>T) c.26G>T n.1899G>T c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.*405G>T (n.*405G>T) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.7G>T (p.Glu3Ter) n.1667G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.36084678G>C | CA405437796 | WDR62 | c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.*373G>C (n.*373G>C) c.26G>C n.1899G>C c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.*405G>C (n.*405G>C) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.7G>C (p.Glu3Gln) n.1667G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |