| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42401752G>T | CA391999907 | CAPN3 | c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.1466G>T (p.Arg489Leu) n.1975G>T n.1697G>T n.1337G>T c.309+2100G>T (n.309+2100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401752G>A | CA7511363 | CAPN3 | c.1322G>A (p.Arg441Gln) c.1466G>A (p.Arg489Gln) n.1975G>A n.1697G>A n.1337G>A c.309+2100G>A (n.309+2100G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |