| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48303953C>T | CA130413 | ODAD1 | c.853G>A (p.Ala285Thr) c.*561G>A (n.*561G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.870G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48303953C= | CA2339831781 | ODAD1 | c.853G= (p.Ala285=) c.*561G= (n.*561G=) c.742G= (p.Ala248=) n.870G= c.169G= (p.Ala57=) c.577G= (p.Ala193=) c.892G= (p.Ala298=) | dbSNP |