Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168990800C>G | CA349125436 | ABCB11 | c.908+1G>C (n.908+1G>C) c.950+1G>C (n.950+1G>C) c.1010+1G>C (n.1010+1G>C) c.239+1G>C (n.239+1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168990800C>T | CA1951769 | ABCB11 | c.908+1G>A (n.908+1G>A) c.950+1G>A (n.950+1G>A) c.1010+1G>A (n.1010+1G>A) c.239+1G>A (n.239+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990800C>A | CA349125435 | ABCB11 | c.908+1G>T (n.908+1G>T) c.950+1G>T (n.950+1G>T) c.1010+1G>T (n.1010+1G>T) c.239+1G>T (n.239+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |