| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12292988G>C | CA1610844747 | EDN1 | c.233+479G>C (n.233+479G>C) c.230+479G>C (n.230+479G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12292988G>A | CA12288811 | EDN1 | c.233+479G>A (n.233+479G>A) c.230+479G>A (n.230+479G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |