| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732652G>A | CA220170 | ACADM | c.127G>A (p.Glu43Lys) n.484G>A c.31-7328G>A (n.31-7328G>A) c.39G>A (p.Pro13=) c.*90G>A (n.*90G>A) n.48G>A n.1649G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.349G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.138G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.160G>A n.136G>A n.137G>A c.118+4164G>A (n.118+4164G>A) c.119-201G>A (n.119-201G>A) n.206G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-259G>A (n.-259G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732652G= | CA1142185403 | ACADM | c.127G= (p.Glu43=) n.484G= c.31-7328G= (n.31-7328G=) c.39G= (p.Pro13=) c.*90G= (n.*90G=) n.48G= n.1649G= c.*41G= (n.*41G=) n.349G= c.-132G= (n.-132G=) n.138G= c.139G= (p.Glu47=) n.160G= n.136G= n.137G= c.118+4164G= (n.118+4164G=) c.119-201G= (n.119-201G=) n.206G= c.19G= (p.Glu7=) c.-259G= (n.-259G=) | dbSNP |