| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13916424A>G | CA261198 | DNAH5 | n.1177T>C n.3084T>C n.1060T>C n.1220T>C n.1216T>C c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.1529T>C n.1328T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-839T>C (n.-839T>C) n.1246T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916424A>C | CA359216877 | DNAH5 | n.1177T>G n.3084T>G n.1060T>G n.1220T>G n.1216T>G c.1121T>G (p.Ile374Arg) c.881T>G (p.Ile294Arg) c.1076T>G (p.Ile359Arg) n.1529T>G n.1328T>G c.1229T>G (p.Ile410Arg) c.134T>G (p.Ile45Arg) c.-839T>G (n.-839T>G) n.1246T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13916424A= | CA1528497154 | DNAH5 | n.1177T= n.3084T= n.1060T= n.1220T= n.1216T= c.1121T= (p.Ile374=) c.881T= (p.Ile294=) c.1076T= (p.Ile359=) n.1529T= n.1328T= c.1229T= (p.Ile410=) c.134T= (p.Ile45=) c.-839T= (n.-839T=) n.1246T= | dbSNP |